Ehler-Danlosův syndrom

Jedná se o vzácné genetické onemocnění pojivové tkáně - defekt kolagenu. Veškerá tkáň postrádá elasticitu, každá operace je rizková, protože nikdo neví, jak se budou chovat jizvy - rojíždějí se do všech stran, v pozdějším věku např. často vyskakuje ramenní kloub z jamky, přeskakují prsty. Kůže je měkká, křehká, když zvednete miminko s tímto syndromem, máte pocit, že vám prsty projedou skrz něj, jak je měkké... není to žádná radost.

Trpíte vy nebo někdo z vašich blízkých tímto syndromem? Pokud ano, přijďte sem - sdílená starost je přeci jen starost poloviční.
10.3.2009

Diskusi založil(a) 10.3.2009 Rosie*

 
 

reagovat Pavlína Kudláčková 12.1.2018 15:04  1%    +  -

fibromyalgik: Dobrý den, já ano. EDS, žíly, chronická únava. Jenom nevím, jak si pomoct. Trápí mě hlavně skolióza a ta věčná únava... ale obvodní mě nechce nikam poslat, prý se mám s tím smířit. Jestli víte, poraďte, co s tím. Mám tři krásné děti a ta únava hraje proti radosti ze života. Dekuji. Pavla

reagovat balu90 15.3.2012 22:54  5%    +  -

Připoj se k nám na facebooku, tam se lépe mluví, lépe odpovídá. Je to uzavřená společnost pár lidí, kteří tím buď trpí, nebo mají někoho takového v rodině....

http://www.facebook.com/groups/288208147870339/

reagovat Lina Neuwirt 14.3.2012 21:45  1%    +  -

Ahoj, jak poznat jestli moje příznaky jsou v mezích normy (prostě horší, tenčí pojivo) nebo už jde o tenhle syndrom?
Jsem od přírody hodně protažitelná v kloubech, že to u ostatních budí údiv a taky mám kůži daleko míň napjatou než moje vrstevnice (je mi 30 a všimla jsem si toho už v 15). Mám trochu namodralé bělmo očí a mírný náznak té asiatské kožní oční řasy, což se mi vždycky líbilo - dodává mi to exotického vzhledu - považovala jsem to romanticky za příměs genů nějakého tatarského nájezdníka v minulosti, ale na netu jsem se dočetla, že to taky občas souvisí s ED syndromem (to namodralé bělmo že je kvůli tenkému kolagenu a tím pádem prosvítá pigment).
Ovšem na druhou stranu, zlomeninu jsem v životě neměla, jen časté vymknutí kotníku. Je ale pravda, že jsem pecivál a sportu se vyhýbám jak čert kříži.
Zajímalo by mě, jestli to je chorobný stav nebo jen varianta normy. Plánuju totiž těhotenství. To můžu jen tak přijít za obvoďákem a tohle mu říct? Nebude na mě koukat jako na cvoka nebo otravného hypochondra? Jak jste byly diagnostikované vy? Díky za každou reakci!

reagovat veba 21.2.2012 19:36  11%    +  -

madla: Ahoj, na Facebuku máme založenou skupinu s tímto syndromem tak se k nám přidej,

reagovat madla 20.2.2012 12:04  1%    +  -

patřím mezi těch pár jedinců co podědil syndrom po otci.Ikdyž jsem s ním žila celkem v pohodě mám teď značné problémy - jsem po tep kyčle a už před operací nastal problém- žádnému ortop.se do toho nechtělo.Dík syndromu mám značně křehké kosti, nyní je složitější rehabil.po operaci, svely pořád volné, oper.noha mě techce unést.

reagovat veba 9.1.2012 14:15  12%    +  -

Maki: zkus se taky přihlásit na facebook, a určitě ti někdo řekne víc. hezký den

reagovat veba 9.1.2012 14:13  12%    +  -

Petra: Ahoj, prosím přihlaš se taky na facebook, díky, hezký den

reagovat veba 9.1.2012 14:12  12%    +  -

fibromyalgik: Ahoj, i toto se mi stává, ale nenapadlo mě že je to změnou tlaku. Hlavně žíly na nohách. Přihlas se na faceboku máme tam uzavřenou skupinu s tímto syndromem. Hezký den
www.facebook.com/groups/288208147870339/

reagovat fibromyalgik 9.1.2012 0:12  5%    +  -

Ortostatická intolerance a Syndrom chronické únavy spojené s Ehler-Danlosovým syndromem.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10518084

Ahoj, zajímalo by mne zda máte někdo tuto kombinaci. A především zda se vám děje v článku popisovaný jev na rukou - při změně tlaku se vám zvětší žíly a bolí.


reagovat Petra 8.1.2012 23:43  1%    +  -

Ahoj, dnes jsem na tento syndrom narazila a jelikož splňuji hnedle několik kritérií ráda bych se zeptala kde je možné si jej nechat potvrdit.
Děkuji za reakce

reagovat veba 7.1.2012 22:41  12%    +  -

Maki: Ahoj, s tímto syndromem je nás několik na fac. tak se k nám přidej.

reagovat Maki 6.1.2012 14:13  1%    +  -

Ahoj tak mě byl tento syndrom také před několika dny diagnostikován ale jen na základě toho že si dám palec k předloktí, mohu se zeptat jak ho diagnostikovali vám?

reagovat veba 11.11.2011 13:24  30%    +  -

jakub triska: Jestli se cítíš skvěle to ti ze srdce přeju. Tak se opatruj.

reagovat veba 11.11.2011 13:21  30%    +  -

jakub triska: a máš nyní nějaké problémy a jaké, poděl se s námi o zkušenosti, hezký den.

reagovat jakub triska 10.11.2011 21:22  1%    +  -

ahoj jmenuji se jakub a je mi 26 let,ten to syndrom mi urcili ve trech letech a na zaklade ruznych vysetreni zdelili rodicum ze jse doziju max.15let.dnes je mi tolik a citim se naprosto fajn.nesmite verit vsemu co jse pise lidicky.

reagovat balu90 21.10.2011 23:19  5%    +  -

ehm... jsem zapomnela pridat odkaz http://www.facebook.com/groups/288208147870339/

reagovat balu90 21.10.2011 23:18  5%    +  -

(Kristina)

pokusila jsem se vytvorit pro zacatek facebookovou skupinu sdruzujici lidi s EDS. Nevim jak na tom s facebookem jste, ale za pokus to stoji, uz jsem obeslala vsechny zname a ti to siri dale :)

reagovat Kristina 21.10.2011 22:35  1%    +  -

Jsem ráda, že se někdo ozval a věřte nebo ne... Pomalu (opravdu pomalu) začínám pracovat na těch webovkách :)

Já naštěstí narazila na praktického lékaře který, když jsem mu řekla diagnózu, nezačal listovat v lékařském slovníku ale dokonce mě začal vyšetřovat :)

Jelikož je to pro mě stále nové a mám tuto diagnózu danou od ortopeda a potvrzenou praktikem, tak mě napadá, dělají se na to přímo genetické testy, které by řekly jaký mám typ ? Dost mě to zajímá... Chápu, že doktoři nemohou vědět vše, tak si klidně xxx věcí zařídím a zjistím sama. Ale především to chci vědět, vysvětlí se tím spousta mých problémů a případně vzdám nějaké pokusy např. u gynekologa, kde se už 3 roky snažíme všemi způsoby zamezit krvácení mimo cyklus...

díky moc :)

reagovat veba 20.10.2011 14:40  34%    +  -

Kristina: Milá Kristino, také já bych byla ráda kdybys něco založila. EDS je sice rozdělen do 10 skupin, ale určitě se najdou lidi co by si rádi předali zkušenosti. Hlavně že to bude česky. Přeji ti aby se to povedlo. Hezký den

reagovat Rosie* 18.10.2011 9:10  100%    +  -

Hezký den,
Kristina: také jsem měla v úmyslu vytvořit webovky, ale nestíhám, bohužel. U nás v rodině tím trpí tchyně, manžel a nejspíš i mladší dcerka. Informace opravdu skoro žádné nejsou - myslím v češtině. V Americe se tomu asi věnují víc, našla jsem jedny webové stránky (bohužel jsem inteligentně ztratila odkaz), ale moje angličtina není na takové úrovni, abych to dala dohromady a přeložila

reagovat Kristina 18.10.2011 0:07  1%    +  -

Je mi 21 let, pred necelym mesicem mi byl diagnostikovan EDS. Trpim na hypermobilitu vsech kloubu, rameno mam po artroskopii a stale problematicke, moodriny se mi delaji po celem tele, menstruace neprimerene silna, kdyz dam nohy do teple vody, praskaji mi na nartu cevy, krvaci mi dasne.... Hledmam vsechny lidi, kteri timto trpi. Rada bych zalozila webovky venujici se tomuto tematu, informaci o nem je totiz zalostne malo... a ani netusim kolik nas takto postizenych je... budu vdecna za jakoukoli reakci

reagovat jasanas 6.6.2011 17:01  5%    +  -

Já i obě dcery trpí tímto syndromem, pokud budete mít zájem o komentář, nevím jak starý tento příspěvek je. Budu vděčná za každou radu a odborníka, který této problematice rozumí a nebude si nás přehazovat mezi sebou jako horký brambor.

reagovat veba 26.1.2011 16:03  15%    +  -

Ivana: mě Mudr. na genetice řekla, že tento syndrom je přenosný z matky na dceru, já jsem to po mamince zdědila, mám 2 kluky a ty jsou snad toho ušetřeny- jsou již dospělí a jejich děti to snad taky nemají. Já mám skupinu 4 a nyní se mi přidávají i další, s tím nic nenadělám.ˇHůř nyní vidím a slyším a bolí mě klouby, musím být opatrná protože mě ihned teče krev stačí mi opravdu málo a jsem odřená. Nějaký klub nebo něco takového kdo by tomu trochu rozuměl asi tady není.

reagovat Ivana 25.1.2011 17:20  1%    +  -

autosomálni dominantní znamená, že choroba je přenosná na dítě i v případě, že ji má pouze jeden rodič a zároveň existuje 50 % pravděpodobnost, že ji bude mít dítě bez ohledu na pohlaví. Jak mi sdělila Mudr. na genetice.
Mně na tuto nemoc přišli až v 35 letech po 3 plastikách ramenního kloubu a extrémně velkých bolestech kloubů. Zatím se potvrdilo, že dcera tuto nemoc má také. První ověřování se provádí v 5-ti letech a musí se provést také karidologické vyšetření kvůli prolaps-mitralis srdeční chlopně a vývodů močových cest kvůli možnosti ruptury močových cest. U syna čekám na 5 let. Držím palce a jinak je pravda, že molekulární léčba se u nás zatím neprovádí, nějaké možnosti začali zkoušet v Americe, ale než to tady dojde :( ? Léčí se pouze příznaky, tzn. léky od bolesti, rehabilitace, operace apod. Ivana

reagovat Vendy 10.12.2010 18:39  1%    +  -

Dobrý den, je mi 17 a tento syndrom se mi objevil cca. před třemi lety. Rozšířil se mi do různých částí těla a jsem na tom tak, že bolestí bych se někdy zbláznila...zasekávají se mi a přeskakují prsty, vyhazují a křupají ramena koleno se mi propíná a křupe do hallelujah...je pravda, že i kůži mi jde abnormálně vytáhnout. Jsem z toho nešťastná, musim nosit někdy bandáže aby se to alespoň trošku zklidnilo. Byla bych ráda kdyby ste se ozvala třeba na e-mail wendulka-15@seznam.cz... Děkuji

reagovat veba 5.8.2010 17:03  22%    +  -

To je vše co o tom mám, ještě je tady napsaná literatura. tak teď můžem hledat na netu co co znamená. Hodně sil a vytrvalosti.

reagovat veba 5.8.2010 16:58  22%    +  -

Klinické projevy:
Hlava: Senilní facies. Hypertelorismus, ptoza, snadná everze horního víčka, epikanty, mikrokornea, zákal rohovky, keratokonus, modré skléry, ektopie čočky, retinitis, myopie, strabismus, zvýšená fragilita jednotlivých tkání oka. Poruchy dentice(anodoncie), defekty skloviny, onemocnění parodontu. Převislé ušní boltce.

Skelet: Asymetrie hrudníku, skolioza, radioulnární synostoza, prodloužení processus styloideus ulny, arachnodaktylie, genu recurvatum, pedes plani, pedes equinovari. Volné klouby, hypermobilita v kloubech, kongenitální subluxace a luxace, ruptury šlach. Malý vzrůst.

Kůže: Velmi jemná a tenká kůže, kožní hyperextenzibilita, fragilita kůže a sliznic, špatně se hojící rány, tenké jizvy charakteru cigaretového papírku, snížená vrstva podkožního tuku, nadbytečná kůže kolem očí, na rukou a na nohou,pigmentové névy. Řídké a chybějící řasy a obočí.

Srdce a cévy: Fragilita cév(spontánní ruptury velkých artérií, krvácení, hematony), aneuryzmata, arteriovenozní píštěle, varixy, kapilární hemangiomy. Srdeční vady.

Gastrointestinální systém: Megaduodenum, střevní divertikuloza, spontánní perforace střeva, rektalní prolaps, hernie.

Jiné: Spontánní pneumotorax. Anomálie močových cest. Svalová hypotonie. Pseudotumory v krajině velkých kloubů. Kryptorchismus. Mentální retardace.
Některé klinické projevy se manifestují při narození, o diagnoze se však často rozhodne až v průběhu dětského věku.

reagovat veba 4.8.2010 17:11  22%    +  -

Rosie*: zadej si ta slova na internetu

reagovat veba 4.8.2010 17:03  22%    +  -

Rosie*: u toho je ještě napsané číslo
McK: 130000, A jinak se budeš muset zeptat doktorky, jestli to bude vědět.

reagovat Rosie* 4.8.2010 16:48  86%    +  -

veba: ale pořád lepší než vše v angličtině, protože překládat to pomocí google translatoru je šílené

Naši rodinu bych tipovala na I. typ - gravis. Jen netuším, co je to autosomálně dominantní

stránkování diskuse:

Váš názor:

Jméno:

Nejste přihlášen(a). Je lepší se nejdříve přihlásit.


Přihlásit na tomto počítači trvale:
  Registrace
diskuse: Ehler-Danlosův syndrom
Diskusi založil(a): Rosie*
přispívání bez omezení
Nástenka - Stát se clenem
Clenové diskuse - Clenové online:
Nacházíte se v sekci:
Diskuse -> Zdraví
Přečtěte si
Jak vyrobit lojovou kouli pro sýkorky a další ptáčky Iveta zhubla přes 30 kilo. Kila šla dolů velmi rychle Je váš sexuální život na vrcholu? Takhle to poznáte Kariéra a peníze v roce 2018 podle numeroložky Lenky Suchardové PETRA (48): Po roce jsem vzala zpátky svého muže. Učím se s ním zas žít Škůdci a choroby pokojových květin v zimě: Jak je zlikvidovat Jak připravit batáty? 6 nejlepších receptů s masem i rybou Rudá rtěnka, objemné řasy, mašle ve vlasech: Trendy pro rok 2018 Chcete letos zhubnout? Tyto diety jsou nejlepší! Skuteční loterijní milionáři. Jak utrácí výhru?